DNA

Der Tag der Seltenen Erkrankungen 2025 wird in den USA verschoben - warum?

So, 02.03.2025 — Ricki Lewis

Ricki Lewis Icon Molekularbiologie Jedes Jahr findet am 28. (29.) Februar der Tag der Seltenen Erkrankungen statt, um für die 300 Millionen Menschen zu sensibilisieren, die an einer seltenen Krankheit leiden und Veränderungen für diese sowie für ihre Familien und Betreuer herbeizuführen. Veranstaltungen in 106 Ländern bringen Patienten, Wissenschaftler, Behörden und Kliniker zusammen, um neue Hypothesen, neue Daten, vorläufige Schlussfolgerungen und praktische Informationen über das Leben mit diesen Krankheiten auszutauschen und zu diskutieren. Auf lokalen, nationalen und internationalen Konferenzen über Seltene Erkrankungen kommt es dabei zu wichtigen Kontakten. In den USA sind etwa 30 Millionen Menschen von Seltenen Erkrankungen betroffen. Fassungslos berichtet die Genetikerin Ricki Lewis, dass - offensichtlich auf Grund der Entlassung von Experten und der Demontage der Infrastruktur wichtiger Institutionen - in den USA der FDA-NIH Tag der Seltenen Erkrankungen 2025 verschoben werden musste.*

Eine genetische Kristallkugel: Wenn Genomsequenzierung bei Neugeborenen Krankheiten bei Verwandten erklären kann

Do, 06.02.2025 — Ricki Lewis

Ricki Lewis Icon Molekularbiologie Vor 5 Jahren befürchtete man, dass die Genom-Sequenzierung bei Neugeborenen deren Privatsphäre gefährden könnte, wenn die genetischen Informationen dann beim Heranwachsen nicht angemessen geschützt würden. Dass die DNA-Analyse bei Neugeborenen einen vielleicht unerwarteten Nutzen kann berichtet die Genetikerin Ricki Lewis an Hand der Erkrankungen Marfan Syndrom und Alström Syndrom: Die Mutationen eines Neugeborenen können plötzlich eine neue Deutung von Symptomen bei Eltern, Geschwistern und anderen Naheverwandten bieten. Dieser Ansatz ercheint besonders wertvoll bei extrem seltenen genetischen Erkrankungen, die ein Arzt, der nicht gleichzeitig Genetiker ist, möglicherweise nicht erkennt.*

Von ägyptischen Katzenmumien zu modernen Haustieren

Fr, 22.11.2024 — Redaktion

Redaktion

Icon Molekularbiologie

Um Einblicke in die bereits sehr lange Beziehung zwischen Katzen und Menschen zu gewinnen, analysiert das EU-finanzierte Projekt FELIX archäologische Proben von Katzen, die aus der Zeitspanne von vor 10 000 Jahren bis hin zum 18. und 19. Jahrhundert und von archäologischen Stätten in Europa, dem Nahen und Mittleren Osten und Nordafrika stammen. Das Projekt konzentriert sich dabei auf drei fundamentale Bereiche, die stark vom Vorgang der Domestizierung beeinflusst werden: Auf Genome, Ernährung und Mikroorganismen. Die Arbeit von FELIX wird einen neuen Blickwinkel auf die Debatte über die Domestizierung von Tieren und die einzigartigen biologischen und ökologischen Besonderheiten bieten, die die Domestizierung von Katzen und deren weltweite Verbreitung geprägt haben.*

Bärtierchen können extreme ionisierende Strahlung überleben

Do, 11.07.2024 — Redaktion

Redaktion

Icon Biologie

Bärtierchen sind mikroskopisch kleine Tiere, die im Meer, im Süßwasser und in feuchten terrestrischen Lebensräumen wie Moos, Flechten und Laubstreu vorkommen. Sie sind bekannt für ihre Widerstandsfähigkeit gegen extreme Umweltbedingungen, u.a. gegenüber der Exposition mit hoher ionisierender Strahlung. Um die Mechanismen dieser außergewöhnlichen Widerstandsfähigkeit zu enträtseln, hat ein französisch-italienisches Forscherteam untersucht, welche Gene unter hoher Strahlenbelastung der Tiere geschaltet werden. Offensichtlich nutzen die Tiere eine Kombination aus DNA-Reparaturmaschinen und einem bisher unbekannten Protein - TDR1 -, um ihr Genom nach intensiver ionisierender Strahlung zu reparieren. Das Verstehen dieses Procedere kann zu neuen Strategien zum Schutz menschlicher Zellen vor Strahlenschäden - von der Krebstherapie bis hin zur Weltraumforschung - führen.*

Bluttests zur Früherkennung von Krebserkrankungen kündigen sich an

Do, 25.01.2024 — Ricki Lewis

Ricki LewisIcon Molekularbiologie

Krebs im frühen Stadium zu erkennen und zu behandeln kann die Erfolgsaussichten für Patienten bedeutend verbessern. Eine neue Entwicklung zur möglichst frühen Erkennung von möglichst vielen Arten von Krebserkrankungen sind Multi-Cancer-Early-Detection (MCED) Tests, auch als Flüssigbiopsie bezeichnete Tests, die von Krebszellen ins Blut (und andere Körperflüssigkeiten) abgesonderte biologische Substanzen wie Tumor-DNA oder - Proteine messen. Wie großangelegte neue Untersuchungen zeigen, lassen MCED-Testes Rückschlüsse auf mehr als 50 unterschiedliche Tumoren - darunter viele seltene Krebsarten, die oft viel zu lange unentdeckt bleiben - und den Ort ihrer Entstehung zu. Die Genetikerin Rick Lewis berichtet über das vielversprechende Potential dieser neuen Bluttests.*

Mitochondrien - mobile Energielieferanten in Neuronen

Fr, 14.04.2023 — Susanne Donner

Susanne DonnerIcon Hirn-Energie

Archaisch, mächtig, flexibel: Mitochondrien sind weit mehr als Kraftwerke. Sie treiben die Evolution, bestimmen, was das Gehirn leistet und sind mitverantwortlich, wenn wir bei Sauerstoffmangel in Ohnmacht fallen. Die Chemikerin und Wissenschaftsjournalistin Susanne Donner gibt eine Überblick über die Rolle der Mitochondrien in unserem enorm energieverbrauchenden Nervensystem, wie Neuronen über die ganze Länge ihrer Dendriten und Axone die Energieversorgung sicherstellen, und welche Folgen eine Unterversorgung haben kann.*

Auf der Suche nach einem Religiositätsgen

Do, 26.01.2023 — Ricki Lewis

Ricki LewisIcon Molekularbiologie

Prädisponieren uns unsere Gene dazu, dass wir vielleicht asozial sind, die Einsamkeit suchen, politischen Ideologien anhängen und möglicherweise, dass wir religiös sind? Zu letzterer Frage hat die US-amerikanische Genetikerin Ricki Lewis unter den Stichworten "Vererbung" und "Religiosität" in Google Scholar nach entsprechenden Berichten gesucht. Was Google Scholar dazu an Untersuchungen aufzeigte, stammte hauptsächlich aus den Sozialwissenschaften. Im Folgenden referiert Lewis kritisch über fünf zwischen 1996 und 2021 veröffentlichte Studien, die der Frage nachgingen, ob Religiosität in unseren Genen steckt.*

Probiotika - Übertriebene Erwartungen?

So 15.01.2023  — Inge Schuster

Inge Schuster Icon Medizin Innerhalb weniger Jahre ist ein milliardenschwerer Markt für Probiotika entstanden, d.i. für "lebende Mikroorganismen, die, wenn sie in angemessener Menge verabreicht werden, dem Wirt einen gesundheitlichen Nutzen bringen ". Die Werbung verspricht, dass solche "guten" Mikroorganismen eine "gestörte" Darmflora verbessern und in Folge diverseste Erkrankungen verhindern oder heilen können. Für diese Behauptungen fehlt größtenteils ein stichhaltiger, wissenschaftlicher Nachweis.

Was uns Baumblätter über Zahl und Diversität der Insektenarten erzählen können

Do, 22.12.2022 — Redaktion

Redaktion

Icon Molekularbiologie

In den letzten Jahren häufen sich die dramatischen Berichte über den enormen Rückgang der Insekten, wobei sich die Beobachtungen oft nur auf kurze Zeiträume und begrenzte Standorte erstrecken und die Biomasse gefangener Tiere zur Abschätzung der reduzierten Biodiversität (Artenzusammensetzung) herangezogen wird. Eine bahnbrechende Studie hat nun erstmals Anzahl und Biodiversität der Insektenarten an Hand von über drei Jahrzehnte lang gesammelten und konservierten Baumblättern verfolgt. Aus diesen Blättern wurden DNA-Spuren - sogenannte Umwelt-DNA (eDNA) - , wie sie von Insekten beim Fressen von Blättern zurückbleiben, extrahiert, analysiert und Tausende Insektenarten nachgewiesen. Es zeigte sich, dass die Gesamtzahl der Insektenarten im Laufe der Zeit weitgehend gleich blieb, viele einzelne Arten jedoch zurückgingen und durch neue, sich weiter verbreitende Arten ersetzt wurden.*

Wie alles anfing: Ein Reiseführer auf dem Weg zur Entstehung und Entwicklung des Lebens

Do, 24.11.2022 -— Inge Schuster Inge SchusterIcon Chemie

Vor 53 Jahren, als die Molekularbiologie noch in den Kinderschuhen steckte, habe ich den ebenso jungen Biochemiker Manfred Bühner auf einer wissenschaftlichen Tagung kennengelernt. Manfred war insbesondere von einem Vortrag des US-Amerikaners Michael Rossmanns fasziniert; dieser Pionier der Strukturaufklärung von Enzymen mittels Röntgenstrukturanalyse nahm dann Manfred als Postdoc in seiner Abteilung auf. Manfred konnte sich dort in die damals noch sehr neuen Methoden einarbeiten und baute nach seiner Rückkehr nach Deutschland in Würzburg das erste Forschungslabor an Hochschulen für Röntgenstrukturanalyse von Biomolekülen auf. Seine Forschungen zu Struktur, Funktion und deren Optimierung führten immer wieder zum Thema "chemische Evolution" . Manfred Bühner hat nun darüber ein großartiges Buch "Wie alles anfing - Von Molekülen über Einzeller zum Menschen" verfasst [1]. Die folgende Rezension soll einen kurzen Eindruck davon geben.