Anomalitäten

Do, 13.04.2017 - 07:19 — Redaktion

Der Zusammenhang zwischen einer einfachen Genmutation und deren Konsequenz auf die Entwicklung ist komplexer ist, als man bisher angenommen hat. Das zeigt eine ausgedehnte Untersuchung (an der auch Forscher von der Medizinischen Universität in Wien beteiligt waren) an Mausembryonen: In Mäusen mit identem genetischen Hintergrund kann dieselbe Mutation eines Gens in den einzelnen Individuen zu einem unterschiedlichen Spektrum phänotypischer Anomalien führen.*

Fr, 01.01.2016 - 06:31 — Redaktion

Dank hochsensitiver medizinischer Testmethoden zeigen Routinetests häufig Anomalitäten, die aber in den meisten Fällen auch langfristig kein Risiko für den Patienten bedeuten –weder führen sie zu Krankheitssymptomen, noch zu einem vorzeitigen Tod. Dennoch werden Krankheitsdiagnosen gestellt – Überdiagnosen -, die nutzlose Tests und Behandlungen inklusive Nebenwirkungen nach sich ziehen. Überdiagnosen und ihre Vermeidung sind ein junges, sehr rasch wachsendes Forschungsgebiet. Ein in PLOS Blogs veröffentlichtes Interview* mit Vertretern des wissenschaftlichen Komitees der 2016 stattfindenden Konferenz „Preventing Overdiagnosis“ schildert die zu behandelnden Fragen und Zielsetzungen dieser Tagung.