Der Tag der Seltenen Erkrankungen 2025 wird in den USA verschoben - warum?

So, 02.03.2025 — Ricki Lewis

Jedes Jahr findet am 28. (29.) Februar der Tag der Seltenen Erkrankungen statt, um für die 300 Millionen Menschen zu sensibilisieren, die an einer seltenen Krankheit leiden und Veränderungen für diese sowie für ihre Familien und Betreuer herbeizuführen. Veranstaltungen in 106 Ländern bringen Patienten, Wissenschaftler, Behörden und Kliniker zusammen, um neue Hypothesen, neue Daten, vorläufige Schlussfolgerungen und praktische Informationen über das Leben mit diesen Krankheiten auszutauschen und zu diskutieren. Auf lokalen, nationalen und internationalen Konferenzen über Seltene Erkrankungen kommt es dabei zu wichtigen Kontakten. In den USA sind etwa 30 Millionen Menschen von Seltenen Erkrankungen betroffen. Fassungslos berichtet die Genetikerin Ricki Lewis, dass - offensichtlich auf Grund der Entlassung von Experten und der Demontage der Infrastruktur wichtiger Institutionen - in den USA der FDA-NIH Tag der Seltenen Erkrankungen 2025 verschoben werden musste.*

Rare Disease Day (https://www.rarediseaseday.org/)

Laut der US Nationalen Organisation für Seltene Erkrankungen aus dem Jahr 2023 "hat sich der 28. Februar zu einer wichtigen jährlichen Feier entwickelt, um die Gemeinschaft einzubinden, die Geschichten von Patienten und Familien bekannt zu machen, Spenden zu sammeln und wichtige Ressourcen und innovative Forschung für seltene Krankheiten zu fördern. " Weitere Informationen und Möglichkeiten zum Mitmachen findet man unter rarediseaseday.us. Jedes Jahr am 28. Februar ist "A Day to be Heard".

Ich habe an den Veranstaltungen zum Tag der Seltenen Erkrankungen teilgenommen und mich mit vielen Familien angefreundet, während und nachdem ich das Buch The Forever Fix: Gene Therapy and the Boy Who Saved It (2012) geschrieben habe. DNA Science berichtet seit Jahren über den Tag der Seltenen Erkrankungen (z.B.: https://dnascience.plos.org/2022/02/24/rare-disease-day-2022-juvenile-huntingtons-disease/).

Bei Tagungen über seltene Erkrankungen füllen sich die Hörsäle; Menschen studieren die auf großen Bildschirmen angezeigten Daten oder treffen sich in kleineren Gruppen, um gemeinsame Herausforderungen und Anliegen zu besprechen, von Ideen zur Mittelbeschaffung bis hin zur Auswahl der optimalen viralen Vektoren für spezifische Gentherapien. Und ein oder zwei Elternteile verkleiden sich vielleicht als Zebra, das gestreifte Säugetier, das eine seltene Krankheit unter den häufiger auftretenden Pferden symbolisiert. Für einige mögen Einhörner passen.

Ich hätte mir nie vorstellen können, dass eine so wunderbare Feier wie der Tag der Seltenen Krankheiten verschoben werden würde, außer vielleicht wegen einer Naturkatastrophe wie einem drohenden Asteroideneinschlag oder einem unmittelbar drohenden Krieg. Aber die Entlassung von Experten und die Demontage der Infrastruktur wichtiger Institutionen hat nun auch menschliche Interaktionen betroffen, die darauf abzielen, Leben zu retten, viele davon von Kindern. Selbst dieser besondere Tag ist offenbar nicht immun.

Ich war fassungslos, als ich auf die Nachrichten-Webseite der FDA zum Tag der Seltenen Krankheiten 2025 klickte:

"Verschoben- FDA-NIH Tag der Seltenen Erkrankungen

Nach reiflicher Überlegung haben wir den FDA-NIH Tag der Seltenen Erkrankungen 2025 verschoben und werden ihn in den kommenden Monaten neu ansetzen. Der Tag der Seltenen Erkrankungen ist für uns alle wichtig, und wir möchten sicherstellen, dass wir uns voll und ganz auf die Veranstaltung konzentrieren können, um sie so gut wie möglich zu gestalten. Wir wissen Ihr Verständnis zu schätzen und danken Ihnen für Ihre kontinuierliche Arbeit bei der Bewusstseinsbildung, der Entwicklung von Heilmitteln und Behandlungen und der Bereitstellung von Ressourcen, die den Millionen von Menschen in diesem Land, die von seltenen Krankheiten betroffen sind, Hoffnung geben." (Ankündigung des FDA Office of Orphan Products Development: POSTPONED - FDA-NIH Rare Disease Day.)

Die genauen Gründe für die plötzliche Verschiebung des Tages der Seltenen Krankheiten sind mir unbekannt. Wenn man zwischen den Zeilen liest, kann man vermuten, dass die Leute bei der FDA und den NIH unter den jüngsten und drohenden Kürzungen leiden - nicht unbedingt, dass das DoGE (Department of Government Efficiency) absichtlich die jährliche Gelegenheit blockiert hat, dass sich Familien mit seltenen Krankheiten mit Wissenschaftlern, Klinikern, Regulierungs- und Gesundheitsexperten treffen. Ich hoffe sehr, dass die Hilfe für die Gemeinschaft der Menschen mit seltenen Krankheiten nicht als "staatliche Verschwendung" betrachtet wird.

Verstehen die Beamten, die sich für die Kürzungen einsetzen, die zu dem "Aufschub" geführt haben, die Krankheiten, die Behandlungen oder wie Forschung tatsächlich vor sich geht? Die Fortschritte bei den Gen- und Zelltherapien sind zwar langsam, aber gleichzeitig erstaunlich. Es werden Kinder behandelt! Einige leben länger, als ihre Gene sonst diktiert hätten, und zeigen bisher unbekannte Erscheinungsformen, die als Grundlage für die Entwicklung neuer Behandlungsansätze dienen und künftige klinische Versuche inspirieren können.

Die große Ironie ist, dass der diesjährige Tag der Seltenen Krankheiten mit dem 50. Jahrestag des geschichtsträchtigen letzten Tages der Konferenz in Asilomar, Kalifornien, zusammenfallen sollte, auf der Wissenschaftler die Sicherheit der rekombinanten DNA-Technologie diskutierten, bei der DNA aus Zellen einer Art von Organismus in Zellen einer anderen Art eingebracht wird.

Die Bürger haben sich über die wissenschaftlichen Grundlagen informiert, Probleme abgewogen und den Experten Fragen gestellt. Darauf folgten Debatten. Die aktuelle Ausgabe des Fachjournals Trends in Biotechnology enthält mehrere Artikel zum Thema "50 Jahre nach der Asilomar-Konferenz", die in dieser Pressemitteilung mit Links zusammengefasst sind (https://www.eurekalert.org/news-releases/1074439?).

Zur Zeit von Asilomar waren die Menschen recht besorgt. Die Rekombination von genetischem Material - diese ist möglich, weil alle Organismen DNA besitzen und ihre Zellen denselben genetischen Code verwenden - war neu und besorgniserregend. Mein Mentor an der Hochschule nannte die Technologie um 1975 das "dreiköpfige lila Monster".

Allerdings erleichterte/ermöglichte die rekombinante DNA-Technologie die Herstellung verschiedener Medikamente. Heute werden auf dieser Technologie beruhende Medikamente zur Behandlung von Volkskrankheiten wie Diabetes, lebensbedrohlichen Blutgerinnseln, rapide sinkenden Blutwerten nach einer Chemotherapie, zur Stärkung des Immunsystems, zur Erleichterung der Atmung, zur Senkung des Blutdrucks, zur Korrektur von Enzymdefiziten und zur Heilung der Haut eingesetzt.

Ich frage mich, wie viele Patienten daran denken, dass ihr Insulin in Bakterien hergestellt wird, die eingefügte menschliche Gene "lesen"? Oder dass der menschliche Gerinnungsfaktor VIII, den Menschen mit Hämophilie A einnehmen, in kultivierten Zellen des Eierstocks oder der Niere eines chinesischen Hamsters hergestellt wird?

Die Technologie der rekombinanten DNA hat sich durchgesetzt. Sie ist einfacher als die Gentherapie, weil sie die Peptide und Proteine, die die Medikamente darstellen, in Zellen produziert, die in einem Labor wachsen.

Bei der Gentherapie hingegen, die etwa zwei Jahrzehnte später als die rekombinante DNA-Technologie einsetzte, wird DNA in bestimmte Zelltypen oder in den Körper eines Patienten eingebracht. Wenn alles gut geht, produziert der Patient dann das benötigte Protein, das die krankheitsverursachenden Mutationen ausgleichen kann. Das Konzept ist einfach, die Durchführung der Gentherapie jedoch äußerst schwierig.

Komplizierter bedeutet teurer - einige Gentherapien kosten Millionen, auch wenn es sich dabei um "einmalige" Strategien handelt. Einige wurden aus diesem Grund aus der Pipeline genommen (z.B. Glybera, das erste Gentherapeutikum zur Behandlung einer sehr seltenen Fettstoffwechsel-Erkrankung).

Fazit

Seit ich mein Buch über Gentherapie geschrieben habe, haben mir mehr und mehr Familien mit genetischen Störungen von ihren Erfahrungen berichtet, wie sie klinische Studien in die Wege geleitet haben, um ihren Angehörigen und anderen zu helfen - oft beginnend mit präklinischer Forschung (an tierischen Organismen und menschlichen Zellen).

Ich mag gar nicht über die Auswirkungen der Kürzungen bei den NIH, der FDA, der CDC und anderen wichtigen Behörden nachdenken, die sich aus den Aufschüben, Verzögerungen und Stornierungen ergeben.

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*Der Artikel ist erstmals am 27. Feber 2025 in PLOS Blogs - DNA Science Blog unter dem Titel "Rare Disease Day 2025 is Postponed – Why?" https://dnascience.plos.org/2025/02/27/rare-disease-day-2025-is-postponed-why/ erschienen und steht unter einer CC-BY-Lizenz. Die Autorin hat sich freundlicherweise mit der Übersetzung ihrer Artikel durch ScienceBlog.at einverstanden erklärt, welche so genau wie möglich der englischen Fassung folgt.

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