Mutation

Embryonalentwicklung: Genmutationen wirken komplexer als man dachte

Do, 13.04.2017 - 07:19 — Redaktion

RedaktionIcon BiologieDer Zusammenhang zwischen einer einfachen Genmutation und deren Konsequenz auf die Entwicklung ist komplexer ist, als man bisher angenommen hat. Das zeigt eine ausgedehnte Untersuchung (an der auch Forscher von der Medizinischen Universität in Wien beteiligt waren) an Mausembryonen: In Mäusen mit identem genetischen Hintergrund kann dieselbe Mutation eines Gens in den einzelnen Individuen zu einem unterschiedlichen Spektrum phänotypischer Anomalien führen.*

Gentherapie - Hoffnung bei Schmetterlingskrankheit

Do, 02.03.2017 - 09:02 — Eva Maria Murauer

Eva Maria MurauerIcon MedizinDie Schmetterlingskrankheit - Epidermolysis bullosa (EB) - ist eine derzeit (noch) nicht heilbare, seltene Erkrankung, die durch Mutationen in Strukturproteinen der Haut hervorgerufen wird und in Folge durch eine extrem verletzliche Haut charakterisiert ist. Dr. Eva Maria Murauer vom EB-Haus Austria zeigt, dass sich derartige Mutationen in den Stammzellen von Patienten mittels Gentherapie korrigieren lassen und aus den so korrigierten Zellen Hautäquivalente produziert werden können, welche die Haut von EB-Patienten stückweise ersetzen und (langfristig) die Charakteristik einer stabilen, gesunden Haut bewahren können.*

Finden und Ersetzen: Genchirurgie mittels CRISPR/Cas9 erscheint ein aussichtsreicher Weg zur Gentherapie

Do, 02.02.2017 - 11:42 — Francis S. Collins

Francis S. CollinsIcon MedizinIn der Forschung zur Gentherapie gibt es eine immerwährende Herausforderung: Es ist die Suche nach einem verlässlichen Weg, auf dem man eine intakte Kopie eines Gens sicher in relevante Zellen einschleusen kann, welches dann die Funktion eines fehlerhaften Gens übernehmen soll. Mit der aktuellen Entdeckung leistungsfähiger Instrumente der Genchirurgie ("Gene editing"), insbesondere des CRISPR-Cas9 Systems - beginnen sich nun die Chancen einer erfolgreichen Gentherapie zu vergrößern. Francis Collins, Direktor der US National Institutes of Health (NIH) und ehem. Leiter des "Human Genome Project" berichtet hier von einer zukunftsweisenden Untersuchung , die nicht nur Fortschritte in der Heilung der seltenen Erbkrankheit "septische Granulomatose" verspricht, sondern auch von vielen anderen Erbkrankheiten.*

Wider die Natur? — Wie Gene und Umwelt das sexuelle Verhalten prägen

Icon BiologieAuch im Tierreich gibt es nicht nur Heterosexualität. An der Fruchtfliege Drosophila lässt sich das gut studieren. Gegenüber voreiligen Schlüssen vom tierischen auf das menschliche Sexualleben ist allerdings Skepsis angebracht.

Gottfried Schatz«Wenn jemand beim Knaben schläft wie beim Weibe, die haben einen Greuel getan und sollen beide des Todes sterben; ihr Blut sei auf ihnen.» Der Nachhall dieses fast drei Jahrtausende alten biblischen Donnerworts aus Levitikus 20 ist auch heute noch nicht verstummt. Und da es auch die Liebe zwischen erwachsenen Männern verbot, hat es unzähligen von ihnen das Lebensglück geraubt. England liess noch 1835 Homosexuelle hinrichten; Hitlers Schergen deportierten und ermordeten Zehntausende von ihnen; und der berüchtigte Paragraf 175 des preussischen Strafrechts ahndete «Ausschweifung gegen die Natur» bis ins Jahr 1969. Erst 1997 setzte die Europäische Gemeinschaft im Vertrag von Amsterdam der gesetzlichen Ächtung homosexueller Menschen ein Ende. Auch die Zeit, als Psychiater Homosexuelle zu «heilen» versuchten, ist wohl endgültig vorbei.

Letale Mutagenese — Strategie im Kampf gegen Viren

Icon BiologieDie Vermehrung von Viren ist durch eine sehr hohe Mutationsrate geprägt. Dabei entstehen genetisch uneinheitliche Populationen , sogenannte Quasispezies, die sich in einem dynamischen Gleichgewicht von Mutation und Selektion befinde und damit einem Evolutionsprozeß unterliegen, der u.a. erhöhte Infektiosität und Pathogenität mit sich bringt. Eine weitere Erhöhung der Mutationsrate durch geeignete mutagene Verbindungen kann jedoch zur Auslöschung der Quasispezies-Populationen führen. Letale Mutagenese erscheint daher erfolgversprechend als eine neue Strategie im Kampf gegen virale Infektionen und deren Ausbreitung.

Peter SchusterBasierend auf fulminanten Erfolgen in der Bekämpfung von Infektionskrankheiten ging man in der Mitte des vorigen Jahrhunderts davon aus, daß die Erreger dieser Krankheiten wohl bald ausgerottet sein würden. Zwar wurden vereinzelt Veränderungen der Erregerstämme detektiert, diesen aber kaum Beachtung geschenkt. Erst der systematische Einsatz molekularbiologischer Methoden, vor allem die genetische Analyse der Mikroorganismen, zeigte wie schnell und in welchem Ausmaß Veränderungen eintreten, die vormals effektive antibakterielle und antivirale Strategien unwirksam werden lassen.

Spurensuche — Wie der Kampf gegen Viren unser Erbgut formte

Icon Biologie
Infektionen mit Retroviren haben seit jeher Spuren im Erbgut höherer Organismen hinterlassen. Mit rund 8 % der Sequenzen im menschlichen Erbgut nehmen fossile Überreste von Retroviren wesentlich mehr Raum ein als unsere eigenen Protein kodierenden Gene. Der Kampf gegen diese Eindringlinge, aber auch die Koexistenz mit diesen, hat zur Evolution der Spezies beigetragen.

Gottfried Schatz
Woher kommen wir? Welche geheimnisvolle Kraft schuf die hoch geordnete Substanz, die mich Mensch sein lässt? Die Suche nach den Antworten gebar unsere Mythen, doch heute wissen wir, dass viele Antworten im Erbgut unserer Zellen schlummern.

Jede meiner Körperzellen besitzt etwa 25 000 Erbanlagen (Gene), die in einer chemischen Schrift auf den fadenförmigen Riesenmolekülen der DNS niedergeschrieben sind. Die Gesamtheit meiner DNS-Fäden ist mein «Erbgut». Könnte ich an meinen DNS-Fäden entlangwandern, träfe ich nicht nur auf meine eigenen Gene, sondern auch auf etwa drei Millionen wahllos verstreute und verstümmelte Gene von Viren, die zusammen fast ein Zehntel meines Erbguts ausmachen. Diese genetischen Fossilien zeugen von erbitterten Kämpfen, die unsere biologischen Vorfahren vor Jahrmillionen gegen eindringende Viren geführt haben. Diese Kämpfe haben das Erbgut unserer Vorfahren aufgewühlt und so vielleicht mitgeholfen, sie zu Menschen zu machen.

Viren sind keine Lebewesen, sondern wandernde Gene, die sich zu ihrem Schutz mit Proteinen und manchmal auch noch mit einer fetthaltigen Membran umhüllen. Da sie keinen eigenen Stoffwechsel besitzen, müssen sie in lebende Zellen eindringen, um sich zu vermehren. Einige von ihnen – die «Retroviren» – schmuggeln dabei sogar ihr eigenes Erbgut in das der Wirtszelle ein. Wenn diese Zelle sich dann teilt, gibt sie die fremden Gene zusammen mit den eigenen an alle Tochterzellen weiter. Sie kann die fremden Gene jedoch nicht an die nächste Generation des infizierten Tieres oder Menschen weitergeben – es sei denn, sie ist eine Ei- oder Samenzelle. In diesem Fall vererbt sie die eingebauten Virusgene getreulich an die kommenden Generationen, so dass die fremden Gene feste Bestandteile im Erbgut des Organismus werden.

Das Element Zufall in der Evolution

Icon PhysikDie Bedingungen, die zur Entstehung und Entwicklung von Leben führten, sind eng mit der Entwicklung des gesamten Kosmos verknüpft. Wie sieht ein theoretischer Physiker die Aussage, die Evolution sei zufällig verlaufen.

Peter Christian AichelburgNach der allgemein anerkannten Urknall-Theorie hat sich das Universum aus einer dichten, sehr heißen Urphase über nahezu 14 Milliarden Jahre zum heutigen Zustand in Form von Milliarden von Sternen zusammengeballt zu Galaxien und Galaxienhaufen, Superhaufen und Filamenten entwickelt, eingebettet in einen Kosmos der mit zunehmender Geschwindigkeit expandiert. Die heute beobachtbaren Strukturen des Universums sind also erst allmählich entstanden (Abbildung 1).

UrknallAbbildung 1. Urknall-Modell: Entstehung und Expansion des Weltalls. Das anfänglich sehr dichte und heißere Universum enthielt im kosmischen Plasma Photonen, die vorerst an den geladenen Teilchen gestreut wurden, Nach der Abkühlung und Entstehung von Atomen konnten sich die Photonen nahezu ungehindert ausbreiten = Hintergrundstrahlung. Danach begann allmählich unter der Wirkung der Gravitation die Kondensation der Materie zu den Strukturen wie wir sie heute beobachten.

Die biologische Evolution auf der Erde ist eng mit der Evolution des ganzen Kosmos verknüpft. Voraussetzung für das Leben auf der Erde war die Existenz von Kohlenstoff. Dieser kann aber nur im Inneren von Sternen durch Kernfusion entstanden sein: Waren in den ersten Sekunden nach der „Geburt des Kosmos“ aus der „Ursuppe“ von Elementarteilchen nur die leichtesten Atomkerne – Wasserstoff und Helium (und Spuren von Lithium, Beryllium) entstanden, so wurden die schwereren Elemente durch Kernfusionsprozesse im Innern der ersten, aus kollabierten Gaswolken entstandenen Sterne erzeugt. Somit ist die Entstehung von Leben erst nach dem Ausbrennen und Explodieren der ersten Sterne (Supernovae), das heißt erst ab der zweiten Sterngeneration möglich.

Gibt es Rezepte für die Bewältigung von Komplexität?

Icon Biologie
Die biologische Evolution schafft komplexe Gebilde und kann damit umgehen.

Peter Schuster
Unsere heutigen Gesellschaften sind mit überaus komplexen Problemen in Wirtschaft, Zusammenleben und Auseinandersetzung mit der Natur konfrontiert, deren Ursachen zum Teil der Natur inhärent, zum Teil vom Menschen verursacht sind. Zweifellos sahen sich aber auch frühere Generationen entsprechend ihrem damaligen Wissensstand nicht weniger komplexen Situationen ausgesetzt. Das stetig steigende Wissen der Menschheit liefert zwar immer mehr Einsichten in Zusammenhänge, welche früheren Gesellschaften verschlossen waren, die zu lösenden Probleme haben aber nicht zuletzt durch die rasante Zunahme der Weltbevölkerung in einem ebenso gewaltigen Ausmaß zugenommen.

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