Chlorid

Ein weiterer Meilenstein in der Therapie der Cystischen Fibrose

Do, 27.07.2017 - 08:35 — Francis S. Collins

Vorname ZunameIcon MedizinCystische Fibrose (CF) ist in unserer Bevölkerung die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung. Auf Grund einer Genmutation kommt es zum Funktionsverlust des Kanalproteins CFTR, welches in den Zellmembranen von Lunge und anderen Teilen des Körpers das Salz- und Wassergleichgewicht reguliert. In der Folge sammelt sich bereits im frühen Alter dicker, klebriger Schleim an und führt zu schwersten Krankheitserscheinungen und vorzeitigem Tod. Francis Collins, Direktor der US National Institutes of Health (NIH) und ehem. Leiter des "Human Genome Project", hat 1989 das CF verursachende Gen identifiziert. Er beschreibt hier, wie akribische Forschung die Funktionsweise des Proteins CFTR aufklärte und es zur Zielstruktur für das Design von Wirkstoffen machte, die als Kombinationstherapie eben aufsehenerregende klinische Erfolge erzielten.*

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